Das MDS ist eine der häufigsten hämatologischen Erkrankungen, deren Ursache in einer Fehlbildung des Knochenmarks (aus dem Griechischen „Myelo“ = Mark und „Dysplasie“ = Fehlbildung) liegt. Sie tritt häufig in höherem Alter auf mit einem durchschnittlichen Erkrankungsalter von > 70 Jahren. Genetische Veränderungen der Blutstammzellen führen dazu, dass die im Knochenmark gebildeten Blutzellen unreif und verformt sind oder in zu geringer Anzahl in das Blut abgegeben werden. Das führt zu einem Mangel an gesunden Blutzellen, was wiederum zu Beschwerden wie Abgeschlagenheit, Luftnot, Blutungsneigung, und erhöhter Infektanfälligkeit führen kann. Gleichzeitig kommt es zu einer Vermehrung unreifer Blutzellen (Blasten), wodurch das MDS in eine sogenannte sekundäre Akute Myeloische Leukämie (AML) übergehen kann.

Da das MDS einen ganz unterschiedlichen Verlauf nehmen kann- von über Jahre stabilen Blutwerten bis hin zu schnellen Übergängen in eine Leukämie- sind auch die Behandlungsmöglichkeiten entsprechend vielfältig. Diese erstrecken sich von einfacher Beobachtung und Kontrolle (watch and wait) über regelmäßige Blutübertragungen (Transfusionen), sogenannte zielgerichtete Therapien wie Lenalidomid, demethylierenden Substanzen wie Azacytidin bis hin zu sehr intensiven Therapien wie der allogenen Stammzelltransplantation.
Das Wissen über die Vielgestaltigkeit des MDS hat sich in den letzten Jahren durch ein höheres Verständnis der molekularen Veränderungen deutlich verbessert. Die Einschätzung des Krankheitsverlaufes und auch die Auswahl möglicher Therapiemöglichkeiten stützt sich dabei heute zunehmend auf breite, auch molekulargenetische Untersuchungen die in individualisierte Therapieentscheidungen einfließen.